Hypermethioninaemia due to methionine adenosyltransferase I/III (MAT I/III) deficiency: diagnosis in an expanded neonatal screening programme
Palabras clave :
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis
Methionine/blood
Methionine Adenosyltransferase/deficiency
Neonatal Screening/methods
Fecha de publicación :
2008
Editorial :
Springer Verlag
Cita:
Couce ML, Boveda MD, Castineiras DE, Corrales FJ, Mora MI, Fraga JM, et al. Hypermethioninaemia due to methionine adenosyltransferase I/III (MAT I/III) deficiency: diagnosis in an expanded neonatal screening programme. J Inherit Metab Dis 2008 Dec;31 Suppl 2:S233-9.
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