Estudio multicéntrico del marcador genético rs12536657 del gen HGF y parámetros biométricos oculares en niños hipermétropes respecto a adolescentes y adultos jóvenes emétropes
Keywords: 
Ciencias médicas
Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Genética
Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Oftalmología
Fisiología de la visión
Issue Date: 
30-Jan-2020
Defense Date: 
22-Nov-2019
Citation: 
BONET FARRIOL, Elvira. “Estudio multicéntrico del marcador genético rs12536657 del gen HGF y parámetros biométricos oculares en niños hipermétropes respecto a adolescentes y adultos jóvenes emétropes”. Patiño, A. y Barrio, J. (dirs.). Tesis doctoral. Universidad de Navarra, Pamplona, 2019.
Abstract
La hipermetropía es una de las principales causas de discapacidad visual tratable en niños, pudiendo llegar a la pérdida irreversible de la visión o a la recuperación total si se trata a su debido momento. Entre el 7% al 20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no fisiológica que precisa corrección óptica. Los niños con hipermetropía moderada o alta tienen un riesgo muy alto de padecer estrabismo y/o ambliopía. Por otra parte, los errores refractivos están causados por una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales de tal manera que se consideran poligénicos y multifactoriales. A día de hoy, la mayoría de las asociaciones genéticas descritas están relacionadas con la miopía y muy pocas con la hipermetropía. La primera asociación genética para la hipermetropía se publicó en el 2010 por Veerappan que encontró una asociación entre los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) rs12536657 y rs5745718 del gen HGF (factor de crecimiento hepatocitario) y la hipermetropía en un estudio de casos y controles en una población adulta australiana.

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