Papel de los polimorfismos de los genes CFH y ARMS2 en el desarrollo de la retinopatía y la cardiopatía isquémica en la diabetes tipo 1

Abstract

Fundamento. La diabetes tipo 1 (DT1) es un enfermedad con elevada morbilidad vascular. El objetivo de este estudio es valorar la asociación de los polimorfismos rs1410996 del gen CFH y rs10490924 del gen ARMS2 en pacientes con DT1. Material y métodos. Se trata de un estudio retrospectivo, en el que se han analizado las características clínicas y los polimorfismos rs1410996 del gen CFH y rs10490924 del gen ARMS2 de 147 pacientes con DT1 valorados en la consulta de Endocrinología. Resultados. Todos los pacientes que desarrollaron retinopatía diabética proliferativa en los primeros 20 años de evolución eran portadores del polimorfismo rs1410996 del gen CFH. La frecuencia del alelo de riesgo fue significativamente mayor en los pacientes con cardiopatía isquémica que en los que no la presentaban (75 frente a 53%, p<0,001). Conclusiones. Parece existir una tendencia a aumentar el riesgo de desarrollar retinopatía diabética proliferativa en los pacientes con DT1 asociado con el polimorfismo rs1410996 del gen CFH. Este polimorfismo parece asociarse también con el desarrollo de cardiopatía isquémica en estos pacientes. Sin embargo, el polimorfismo rs10490924 del gen ARMS2 no parece asociarse con la retinopatía ni con la cardiopatía isquémica.

Background. Type 1 diabetes is associated with vascular morbidity. The aim of this study was to evaluate the role of polymorphisms rs1410996 CFH and rs10490924 ARMS2 with proliferative diabetic retinopathy and coronary disease in type 1 diabetes patients. Material and methods. We present a retrospective study that analyses the clinical characteristics and the polymorphisms rs1410996 CFH and rs10490924 ARMS2 of 147 type 1 diabetes patients. Results. The patients who developed proliferative diabetic retinopathy in the first 20 years carried the rs1410996 CFH polymorphism. The overall risk-allele frequency was significantly higher among patients with coronary artery disease than in those without it (75 vs. 53%, p<0.001). Conclusions. rs1410996 CFH polymorphism could be associated with both proliferative diabetic retinopathy and coronary artery disease in type 1 diabetes patients. However, rs10490924 ARMS2 does not seem to be associated either with retinopathy or coronary artery disease.