Toni, M. (M.)

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    Papel de los polimorfismos de los genes CFH y ARMS2 en el desarrollo de la retinopatía y la cardiopatía isquémica en la diabetes tipo 1
    (Gobierno de Navarra, 2012) Goñi, M.J. (M. J.); Toni, M. (M.); Toledo, E. (Estefanía); Hermida, J. (José); Diez-Goñi, N. (Nieves)
    Fundamento. La diabetes tipo 1 (DT1) es un enfermedad con elevada morbilidad vascular. El objetivo de este estudio es valorar la asociación de los polimorfismos rs1410996 del gen CFH y rs10490924 del gen ARMS2 en pacientes con DT1. Material y métodos. Se trata de un estudio retrospectivo, en el que se han analizado las características clínicas y los polimorfismos rs1410996 del gen CFH y rs10490924 del gen ARMS2 de 147 pacientes con DT1 valorados en la consulta de Endocrinología. Resultados. Todos los pacientes que desarrollaron retinopatía diabética proliferativa en los primeros 20 años de evolución eran portadores del polimorfismo rs1410996 del gen CFH. La frecuencia del alelo de riesgo fue significativamente mayor en los pacientes con cardiopatía isquémica que en los que no la presentaban (75 frente a 53%, p<0,001). Conclusiones. Parece existir una tendencia a aumentar el riesgo de desarrollar retinopatía diabética proliferativa en los pacientes con DT1 asociado con el polimorfismo rs1410996 del gen CFH. Este polimorfismo parece asociarse también con el desarrollo de cardiopatía isquémica en estos pacientes. Sin embargo, el polimorfismo rs10490924 del gen ARMS2 no parece asociarse con la retinopatía ni con la cardiopatía isquémica.