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Author(s)

Directors

Keywords

Ciencias médicas, Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Genética, Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Oftalmología, Fisiología de la visión

Date of the defense

2019-11-22

Abstract

La hipermetropía es una de las principales causas de discapacidad visual tratable en niños, pudiendo llegar a la pérdida irreversible de la visión o a la recuperación total si se trata a su debido momento. Entre el 7% al 20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no fisiológica que precisa corrección óptica. Los niños con hipermetropía moderada o alta tienen un riesgo muy alto de padecer estrabismo y/o ambliopía. Por otra parte, los errores refractivos están causados por una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales de tal manera que se consideran poligénicos y multifactoriales. A día de hoy, la mayoría de las asociaciones genéticas descritas están relacionadas con la miopía y muy pocas con la hipermetropía. La primera asociación genética para la hipermetropía se publicó en el 2010 por Veerappan que encontró una asociación entre los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) rs12536657 y rs5745718 del gen HGF (factor de crecimiento hepatocitario) y la hipermetropía en un estudio de casos y controles en una población adulta australiana.