Prevalencia del factor v leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina en Navarra, y su papel como factores de riesgo trombótico

Abstract

El presente trabajo en un intento de esclarecer el mayor número posible de aspectos relacionados con los dos factores de riesgo FV Leiden y Protrombina G20210A, de trombofilia hereditaria más comunes en Occidente, así como de aportar información acerca de su presencia y agresividad dentro de nuestro medio. Así, nuestros objetivos fueron los siguientes: 1. Establecer la prevalencia de FV Leiden y Protrombina G20210A en la población control, así como en la población oriunda de Navarra. 2. Establecer la prevalencia de ambas mutaciones en una población de pacientes con TEV. 3. Estimación del riesgo relativo de sufrir trombosis asociado a cada una de las dos mutaciones. 4. Observar la posible asociación de ambos defectos genéticos con otros factores de riesgo de origen adquirido o congénito. 5. Establecer si estas mutaciones predisponen a experimentar el primer episodio trombótico a una edad temprana. 6. Establecer si ambas mutaciones incrementan el riesgo de recurrencia trombótica. 7. Analizar el efecto combinado en el caso de los individuos portadores de ambos defectos genéticos (FV Leiden y Protrombina G20210A). 8. Profundizar en el mecanismo patogénico por el que el alelo 20210ª del gen de la protrombina provoca un estado de hipercoagulabilidad.