Susceptibilidad genética en cáncer de colon

Abstract

Algunos casos de cáncer presentan una clara causa genética bien definida. Para demostrar la existencia, de forma objetiva, de un cáncer hereditario es necesario identificar la mutación causante en un gen concreto de la línea germinal. La mayoría de los síndromes familiares se transmiten como enfermedades autosómicas dominantes y gran parte de los genes asociados a estos síndromes son genes supresores (APC en el caso de la FAP y MLH1 y MSH2 en el HNPCC). En estos casos hereditarios está recomendado el estudio genético de la familia. Las mutaciones familiares encontradas podrían ayudar a comprender el comportamiento del cáncer.

The occurrence of cancer is occasionally explained by genetic alterations. In order to distinguish between a sporadic or hereditary cancer, it becomes necessary to identify a defined mutation on a single gene within the germinal line. Most of the known familial syndromes are autosomic dominant inherited. Frequently, the genes implicated in these disorders are tumor suppressor genes (APC associated with FAP and, MLH1 and MSH2 associated with HNPCC). In the hereditary cases, genetic study of the family is strongly recommended. Moreover, detection of the family mutations could help us understand better the behavior of the cancer.