Factores genéticos y ambientales relacionados con el desarrollo de Miopía, Miopía Magna y Maculopatía Miópica en la población española
Keywords: 
Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Oftalmología
Epidemiología
Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Genética
Genética clínica
Issue Date: 
8-Jul-2021
Defense Date: 
21-May-2021
Publisher: 
Universidad de Navarra
Citation: 
BILBAO MALAVÉ, Valentina. “Factores genéticos y ambientales relacionados con el desarrollo de Miopía, Miopía Magna y Maculopatía Miópica en la población española". García, A. y Recalde, S. (dirs.). Tesis doctoral. Universidad de Navarra, Pamplona, 2021.
Abstract
La miopía es el error refractivo más frecuente a nivel mundial y en las últimas décadas su prevalencia ha ido aumentado de manera exponencial hasta alcanzar casi niveles epidémicos, especialmente entre las generaciones más jóvenes. Este aumento dramático no sólo se ha visto en Asia sino también en Estados Unidos y Europa. Además, se prevé que las tasas de prevalencia tanto de miopía como de miopía magna seguirán aumentando en los próximos años, lo que implica que también aumentarán las complicaciones, como la maculopatía miópica, y la pérdida de visión asociadas a esta patología,. Se ha demostrado que la miopía es una patología multifactorial en la que podrían influir factores tanto genéticos como ambientales y los resultados de este trabajo confirman la importancia de ambos en el desarrollo y progresión de la miopía, miopía magna y maculopatía miópica en población española. Desde el punto de vista genético, los SNPs rs13095226 de COL8A1, y rs634990 de cromosoma 15q14, demostraron tener una asociación con la maculopatía miópica en población española con miopía magna, mientras que factores adicionales como la edad, el sexo, el hábito tabáquico, el historial de embarazos, el error refractivo, la longitud axial (LA) y el estafiloma posterior, también estaban asociados con la maculopatía miópica y la neovascularización coroidea miópica (NVCm) en esta población. Desde el punto de vista ambiental, áreas más pequeñas de autofluorescencia ultravioleta conjuntival (CUVAF), un biomarcador de exposición al aire libre, estaba significativamente asociadas con la miopía en adultos jóvenes, especialmente en los miopes magnos. Tomar el sol sin protección parecía actuar como un factor de confusión en el aumento del área CUVAF en los individuos miopes de la cohorte estudiada, mientras que el uso de gafas no parecía influir en el tamaño del área CUVAF. También se observó una tendencia a pasar menos horas a la semana realizando actividades al aire libre conforme aumentaba el grado de miopía, que fue significativo en los miopes magnos. Además, los participantes con padres miopes tenían más riesgo de desarrollar miopía de inicio temprano y a su vez miopía magna. En conclusión, los resultados de este trabajo respaldan la llamada teoría de la interacción entre genes y medio ambiente como responsable del desarrollo y progresión de la miopía, miopía magna y maculopatía miópica. Según la cual el medio ambiente podría tener un impacto diferencial en el fenotipo de un individuo debido a su genotipo. Es necesario continuar ampliando nuestros conocimiento acerca de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en el desarrollo de estas patologías. La capacidad de identificar a los individuos en riesgo nos llevará a plantear nuevas opciones terapéuticas, a un mejor manejo de los pacientes y, en última instancia, a la prevención de las complicaciones y el deterioro visual asociado a esta patología.

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