Alteraciones genéticas en las neoplasias hematológicas de origen linfoide implicaciones en la práctica clínica

Abstract

La mejora de las técnicas de citogenética convencional, el desarrollo de la citogenética molecular y la aplicación de técnicas de biología molecular al análisis genético ha conducido a una verdadera revolución en el conocimiento de los procesos implicados en el desarrollo y progresión de las neoplasias linfoides. De esta manera, se han caracterizado gran parte de las alteraciones presentes en las células malignas estableciendo cuáles son los genes implicados en el proceso transformativo. Esto tiene importantes consecuencias en el manejo clínico de este tipo de enfermedades y permite un diagnóstico más exacto a través de una sistematización de las distintas entidades basada en sus características biológicas. Por otra parte, la introducción de nuevas técnicas de análisis, como la PCR en tiempo real, posibilitará la monitorización cuantitativa de la enfermedad permitiendo valorar la respuesta a los distintos tratamientos y estableciendo valores predictivos de recaídas. En el futuro, todo este conocimiento permitirá el establecimiento de terapias genotipo-específicas y el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a la alteración causante del proceso maligno y con menores efectos colaterales indeseables.

The improvement of the conventional cytogenetic techniques, the development of molecular cytogenetics and the application of techniques of molecular biology to genetic analysis have led to an authentic revolution in the knowledge of the processes implied in the development and progression of lymphoid neoplasias. In this way, a great part of the alterations present in malign cells have been characterised, and the genes involved in the transformative process have been established. This has important consequences for the clinical handling of this type of disease and makes possible a more exact diagnosis through a systematisation of the different entities based on their biological characteristics. On the other hand, the introduction of new techniques of analysis, such as real time PCR, will make it possible to monitor the disease quantitatively, making it possible to evaluate response to the different treatments and to establish predictive values for relapses. In the future, all of this knowledge will make it possible to establish genotype-specific therapies and to develop new medicines aimed at the alteration responsible for the malignant process and with less undesired collateral effects.