Depósito Académico
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- Efectos de la estimulación magnética estática sobre la actividad oscilatoria cortical, motora y auditiva(2024-10-25) Azcona-Ganuza, G. (Gurutzi); Alegre-Esteban, M. (Manuel)La neuromodulación no invasiva es un campo en expansión dentro de la neurociencia clínica, fundamentalmente debido a su uso como tratamiento de varias patologías. En el presente trabajo, se ha empleado una forma de neuromodulación no invasiva, un campo magnético estático, cuyos efectos en corteza motora, visual y somatosensorial han siendo demostrados previamente. Sin embargo, sigue existiendo un largo camino en la investigación de su verdadero mecanismo de acción para un uso terapéutico definitivo del mismo. En la primera parte de esta introducción, hablaremos del significado de la neuromodulación, la plasticidad neuronal y sus implicaciones en la práctica clínica. A continuación, describiremos las técnicas de neuromodulación no invasiva más estudiadas y sus aplicaciones, así como el emergente uso de los campos magnéticos estáticos como técnica novedosa. En el segundo apartado hablaremos del proceso motor y la actividad oscilatoria que se genera en la corteza motora durante el mismo. Describiremos las técnicas para poder realizar su registro y analizaremos los efectos que los campos magnéticos estáticos ejercen sobre este proceso. Finalmente, se describirá la corteza auditiva y las principales respuestas neurofisiológicas que pueden registrarse en ella, así como su implicación en el tinnitus. Los mecanismos fisiopatológicos de este trastorno no han sido identificados con claridad y los tratamientos propuestos han sido poco efectivos, aunque la neuromodulación no invasiva muestra resultados prometedores pendientes de confirmación en estudios más detallados.
- Phenotypic Characterization of Immune Dysfunction in Patients with Hematological Malignancies and Biomarkers to Predict SARS-CoV-2 Vaccine Effectiveness(2024-10-18) Tamariz-Amador, L.E. (Luis Esteban); Rodriguez-Otero, P. (Paula); Paiva, B. (Bruno)El pronóstico desfavorable de COVID-19 en pacientes con neoplasias hematológicas está bien establecido. Existe en ellos una reducción en la efectividad de las vacunas contra el SARS-CoV-2. La disponibilidad de nuevas inmunoterapias ha intensificado los esfuerzos de investigación para mejorar nuestra comprensión de su estado inmunológico, y utilizar ese conocimiento hacia enfoques más individualizados con menor riesgo de eventos adversos como infecciones graves. Hasta donde sabemos, no había datos suficientes sobre el panorama inmunológico de los pacientes hematológicos antes de la vacunación, ni si podría ayudar a descifrar los mecanismos subyacentes a la falta de respuesta y, en última instancia, predecir la seroconversión. La mayoría de los estudios de perfil inmunológico han analizado muestras de médula ósea. Por el contrario, la comprensión de la arquitectura celular en la sangre periférica se limita a unos pocos estudios. Aquí, exploramos el perfil inmunológico mediante técnicas multidimensionales y computacionales para caracterizar 56 subconjuntos de pacientes hematológicos, antes de la vacunación, la mayoría de los cuales (73%) se encontraron alterados en MM en comparación con HCP mayores de 50 años. Estos análisis también expusieron la extensión de la inmunosupresión inducida por el tratamiento contra el cáncer y descubrieron que la disregulación inmunológica está presente antes y persiste después de la terapia. Nuestros resultados se tradujeron en puntos de corte para el uso generalizado de nuevos biomarcadores inmunológicos para predecir la respuesta de anticuerpos después de la vacuna contra COVID-19, en pacientes hematológicos. Al mismo tiempo, estos análisis proporcionaron un atlas de la composición inmunológica en la sangre de pacientes con B-CLPD y MM y cómo afecta la eficacia de estrategias de vacunación como la de COVID-19. Informamos sobre las tasas de seroconversión y los niveles de IgG contra el fragmento RBD de la glicoproteína Spike, que es el principal objetivo de los anticuerpos neutralizantes. Las tasas de seroconversión entre pacientes con MM y B-CLPD no fueron considerablemente diferentes, pero la inmunogenicidad fue significativamente más débil en aquellos con MM. Mientras que las tasas de seroconversión fueron similares entre pacientes que nunca recibieron terapia contra el cáncer y aquellos que estaban fuera de tratamiento, la producción de anticuerpos estaba afectada en estos últimos. Analizamos otras formas de inmunidad, como las células T de memoria específicas de SARS-CoV-2. Es destacable que se haya detectado una respuesta reducida de células T, en comparación con individuos sanos y pacientes con cáncer sólido, en aquellos con malignidades hematológicas después de la vacunación contra el SARS-CoV-2. En nuestro estudio, el compartimento de células T estaba menos alterado, lo que se correlacionó con un porcentaje adecuado de células T CD8+ específicas de SARS-CoV-2. Descubrimos la presencia de un inmunotipo distinto que, aunque asociado significativamente con algunas características relacionadas con la enfermedad y el tratamiento, identificó a pacientes con neoplasias de células B y PC con seronegatividad más frecuente y títulos de anticuerpos más bajos después de la vacunación. Nuestros resultados sugieren que, además de las células T CD4, el porcentaje de células B antes de la vacunación predijo significativamente las probabilidades de una seroconversión adecuada. Estos hallazgos son consistentes con la observación reciente de que los pacientes con MM que tienen un perfil inmunológico deficiente en células dendríticas, células NK, células Tfh y células B, muestran una respuesta subóptima a la vacunación. Estos biomarcadores inmunológicos pueden medirse fácilmente utilizando citometría de flujo rutinaria, y dicho test mínimamente invasivo podría ayudar a individualizar las pautas actuales de refuerzos empíricos cada 6-12 meses después de la última dosis o infección documentada por COVID-19.
- Asociación entre la ingesta de compuestos fenólicos dietéticos y la enfermedad cardiovascular, la diabetes tipo 2 y la mortalidad en las cohortes SUN y Predimed-plus(2024-10-18) Vazquez-Ruiz, Z. (Zenaida); Martinez-Gonzalez, M.A. (Miguel Ángel); Toledo, E. (Estefanía)La dieta mediterránea ha demostrado ampliamente su efectividad frente a enfermedades de alta prevalencia como las enfermedades cardiovasculares (ECV) y otras enfermedades crónicas. Este patrón dietético se caracteriza por un alto consumo de alimentos vegetales ricos en compuestos fenólicos (CF) y se distribuyen en cinco clases según su estructura química: flavonoides, lignanos, ácidos fenólicos, estilbenos y otros CF. Entre los mecanismos propuestos para explicar el efecto protector de los CF en la salud destacan una acción antioxidante, actividad antiinflamatoria, mejora de la función endotelial y mejora del metabolismo de los lípidos y la glucosa. Esta investigación plantea analizar la asociación entre la ingesta de CF totales, y según clases, y el riesgo de ECV, diabetes tipo 2 (DT2) y mortalidad total y específica en la cohorte SUN (Seguimiento Universidad de Navarra). Además, se plantea examinar el cambio en biomarcadores relacionados con las vías de desarrollo de la fibrilación auricular (FA) seguimiento en un subestudio de Predimed-plus. El Proyecto SUN es una cohorte prospectiva y dinámica que incluye a más de 23.000 graduados universitarios españoles en el que los casos de enfermedades cardiovasculares (ECV) y de diabetes tipo 2 (DT2) se identificaron a través de cuestionarios de seguimiento bianuales y fueron confirmados por un panel médico. En cuanto a la mortalidad, la mayoría de los fallecimientos en la cohorte fueron reportados por familiares y se confirma anualmente consultando el Índice Nacional de Defunciones. En Predimed-plus se midieron las concentraciones de biomarcadores sanguíneos al inicio del estudio y a los 3 y 5 años tras la aleatorización. Los biomarcadores evaluados fueron: PICP (fibrosis), NT-proBNP (dilatación auricular), hsCRP (inflamación), 3-NT (estrés oxidativo) y hsTnT (daño miocárdico). En ambas cohortes, la ingesta de polifenoles se calculó utilizando un cuestionario semicuantitativo de frecuencia de alimentos previamente validado y la base de datos Phenol-Explorer. En los análisis estadísticos en el Proyecto SUN utilizamos modelos de regresión de Cox para analizar la ingesta basal y con medidas repetidas ajustados por posibles factores de confusión. Los análisis se realizaron según una distribución en quintiles y comparando las ingestas bajas (Q1) frente a moderadas-altas (Q2-Q4). Para analizar el porcentaje de cambio en las concentraciones plasmáticas de biomarcadores relacionados con la FA en PREDIMED-plus se aplicaron modelos lineales mixtos multivariables con datos de dieta actualizados a 3 y 5 años comparando ingestas bajas (cuartil 1) frente a ingestas moderadas-altas (cuartiles 2-4). Observamos respecto al riesgo ECV , que ingestas bajas de CF totales y de flavonoides mostraron estar asociadas con un incremento relativo del riesgo en un 85% y un 88% respectivamente. Para la DT2, ingestas bajas de estilbenos mostraron un incremento relativo del riesgo de un 75% en edades superiores a 50 años. En relación a la mortalidad total, ingestas bajas de CF totales en edades superiores a 45 años mostraron incrementos relativos de riesgo de un 32% en mortalidad total. Para mortalidad por cáncer, ingestas bajas de CF totales en edades superiores a 45 años mostraron incrementos relativos de riesgo de un 44% en. Para otras causas de mortalidad, ingestas bajas de ácidos fenólicos mostraron un incremento del riesgo relativo de un 61% a cualquier edad mientras que, en edades superiores a 45 años, ingestas bajas de CF totales mostraron incrementos relativos de riesgo de un 69%, ingestas bajas de flavonoides de un 78% e ingestas bajas de ácidos fenólicos de un 64%. Las Ingestas bajas de CF totales mostraron atenuar el aumento de las concentraciones del biomarcador NT-proBNP a los 5 años de seguimiento y mostraron un mayor aumento en las concentraciones. de hs-TnT a los 5 años de seguimiento en el grupo de intervención intensiva de Predimed-Plus.
- Intervención basics, liderada por pares, para reducir el consumo de alcohol en estudiantes universitarios. Un ensayo clínico aleatorizado.(2024-10-14) Lavilla-Gracia, M. (María); Pueyo-Garrigues, M. (María); Canga-Armayor, N. (Navidad)Introducción. La Promoción de la Salud no es exclusiva del sistema sanitario, siendo la universidad un entorno con mucha potencialidad. En este contexto, las enfermeras docentes e investigadores tienen un papel clave; más allá del rol asistencial, las enfermeras pueden contribuir a la Promoción de la Salud trabajando sobre tres esferas de influencia: la docencia, el cuidado directo a la comunidad universitaria, y la investigación. En el ámbito de la docencia, tienen la capacidad de integrar la Promoción de la Salud en los planes de estudio académicos, como se ilustra con el diseño de la asignatura "Entrevista motivacional y proceso de cambio". En lo que respecta a la comunidad universitaria, se ha demostrado que los estudiantes, capacitados previamente, pueden desempeñar un papel significativo como agentes de salud, influyendo positivamente en diversos patrones de conducta de sus compañeros, como es el consumo de alcohol, que constituye la sustancia psicoactiva más prevalente en esta población. La tercera esfera de influencia se enfoca en la investigación, con énfasis en la implementación y evaluación de intervenciones promotoras de salud, como las que se llevan a cabo a través del Aula Saludable de la Universidad de Navarra. Objetivos. El propósito general de esta tesis fue evaluar la efectividad del programa Brief Alcohol Screening and Intervention for College Students (BASICS), liderado por pares, para reducir el consumo de alcohol en estudiantes universitarios. Los objetivos específicos del programa fueron: a) disminuir la cantidad de consumo de alcohol ingerido en una semana y fin de semana normal, y en la ocasión de mayor consumo; b) disminuir los episodios de binge drinking en estudiantes universitarios que reciben el programa de intervención; c) reducir la concentración estimada de alcohol en sangre (eBAC) alcanzada en una semana normal y en la ocasión de mayor consumo (eBAC pico); d) reducir el número de consecuencias negativas experimentadas a corto plazo derivadas del consumo de alcohol; y e) aumentar la motivación para cambiar el consumo de alcohol en los estudiantes que reciban la intervención en comparación con los del grupo control. Metodología. Con el propósito de lograr los objetivos planteados, se procedió en primer lugar, a realizar una revisión de la literatura con el fin de identificar las intervenciones, lideradas por pares, disponibles en la literatura, orientadas a reducir el consumo de alcohol en el ámbito universitario. Posteriormente, se evaluó un curso de capacitación en entrevista motivacional para abordar el consumo de alcohol destinado a los estudiantes que iban a liderar el programa. Finalmente, se realizó un Ensayo Clínico Aleatorizado para evaluar la efectividad del programa seleccionado. Resultados. En la revisión de la literatura se identificó que el programa BASICS fue el único que mostró reducciones significativas en tres de las cuatro medidas de resultado: cantidad y frecuencia del consumo de alcohol, concentración estimada de alcohol en sangre y consecuencias relacionadas con el alcohol. Se concluyó, por tanto, que la intervención BASICS, liderada por pares, puede ser efectiva para prevenir el consumo de alcohol entre estudiantes universitarios, aunque la evidencia es débil y escasa. El curso de capacitación en entrevista motivacional y alcohol fue valorado positivamente por parte de los estudiantes con una satisfacción alta (9/10). Los resultados cuantitativos y cualitativos indicaron que todos los estudiantes adquirieron el conocimiento necesario para realizar entrevistas motivacionales, y mejoraron significativamente sus micro-habilidades de entrevista motivacional. Finalmente, el programa BASICS demostró que los estudiantes que recibieron la intervención redujeron la cantidad de bebidas consumidas en una semana normal en 5.7 (IC 95% 5.54, 5.86); el número de bebidas consumidas en un fin de semana normal en 5.2 (IC 95% 5.07, 5.33); el número de bebidas consumidas en la ocasión de mayor consumo en 4.9 (IC 95% 4.78, 5.02); el número de episodios de consumo excesivo de alcohol en 1.4 (IC 95% 1.37, 1.43); la concentración estimada de alcohol en sangre alcanzada en una semana normal y en la ocasión de mayor consumo disminuyó en 0.06 (IC 95% 0.058, 0.062) y 0.09 (IC 95% 0.088, 0.092); y el número de consecuencias relacionadas con el consumo de alcohol en 5.8 (IC 95% 5.67, 5.93). Asimismo, aumentaron la motivación para cambiar su consumo de alcohol en 0.8 (IC 95% 0.85, 0.75). Conclusión. Esta tesis doctoral sugiere que el programa BASICS, liderado por pares, es efectivo para reducir el consumo de alcohol y sus consecuencias en estudiantes universitarios. Estos resultados aportan valiosos conocimientos al campo de las intervenciones dirigidas al uso de alcohol en el entorno universitario, enfatizando la efectividad de enfoques liderados por pares.
- Rapport sur l'évaluation des soins palliatifs au Maroc sur la base des indicateurs de l'OMS(ATLANTES, WHO Collaborating Centre, Institute for Culture and Society, UNAV, 2024) Bastos, F.V. (Fernanda V.); Pons-Izquierdo, J.J. (Juan José); Garralda, E. (Eduardo); Tripodoro, V.A. (Vilma A.); Centeno, C. (Carlos); Berraho, M. (Mohamed); Montero, A. (Álvaro)Les soins palliatifs (SP) sont de plus en plus considérés comme une question de santé mondiale. Ce rapport examine l'état actuel des SP au Maroc et les défis auxquels le pays est confronté pour fournir des SP accessibles et efficaces à ses citoyens. Il a été estimé que plus de 163000 marocains ont besoin SP chaque année. Un consultant national a été recruté pour accompagner le processus d'adaptation des indicateur et une réunion hybride de deux jours a été organisée á Rabat par le Centre collaborateur de l'OMS ATLANTES avec l'OMS-Genève, l'OMS-EMR et l'OMS-Maroc pour examiner et adapter aux réalités culturelles un ensemble d'indicateurs. L'OMS a choisi le Maroc et impliqué les acteurs des secteurs de la santé, de l´enseignement secondaire et de la formation professionnelle de l´enseignement supérieur et l'Association Marocaine des SP. ATLANTES a fourni un outil de collecte suivant le Cadre conceptuel de l´OMS et un système de notation à quatre niveaux : stade précoce, intermédiaire, établi, et avancé. Le rapport souligne les forces et les faiblesses de chaque indicateur et fournit un résumé du niveau de mise en œuvre dans chaque domaine. L'autonomisation des individus et des communautés est mise en évidence par deux indicateurs. Le premier, montre une forte présence nationale et infranationale de défense des SP et de promotion des droits des patients (stade avancé). Le second (stade précoce), indique l'absence d'une ligne directrice nationale concernant la planification préalable des soins. Par rapport aux politiques sanitaires, le Maroc dispose de lignes directrices en matière de SP pour les maladies non transmissibles (MNT). En 2010, Le Maroc a inclus les SP dans les politiques nationales de santé notamment dans le plan national de prévention et de contrôle du cancers et dans la Stratégie Nationale Multisectorielle de Prévention et de Contrôle des Maladies Non Transmissibles 2019–2029. Les services de SP sont inclus sur la liste du paquet minimum de soins dispensés au niveau des soins primaires (stade avancé), mais il n'y a pas encore de mécanisme de suivi pour l'accès à ces services. Même s'il n´existe pas une autorité nationale qui coordonne les SP, rattachée au Ministère de la Santé, les SP sont intégrés séparément dans le cadre des actions des différents services de la division des Maladies Non Transmissibles (stade établi). Concernant la recherche, il y a une Conférence Nationale de SP prévue tous les ans (stade avancé) et, il y a quelques publications scientifiques liés aux SP (stade précoce). Par rapport à utilisation de médicaments essentiels, la consommation annuelle notifiée d'opioïdes en équivalent de morphine orale par personne est de 1,34 milligrammes (stade précoce) et 100 % des établissements de santé, à tous les niveaux, disposent médicaments essentiels contre la douleur et pour les SP. Très peu des patients ayant des besoins palliatifs ont accès à de la morphine orale dans la communauté ou à l'hôpital chaque année (stade précoce). En ce qui concerne la formation, sur 18 écoles de médecine, 18 propose un module obligatoire ou facultatif en SP pour les formations de base (stade avance) ; pourtant il n'y a pas d'un diplôme d'études spécialisées (DES) en médecine palliative destinée aux médecins. Le niveau des prestations de SP (services intégrées) est au stade précoce :Il'y a 12 unités fixes de soins palliatifs et 26 unités mobiles délivrant les soins palliatifs à domicile, (0,03/100 000 habitants) mais il n'existe pas encore de programmes pédiatriques spécialisés à l'échelle nationale. En conclusion, cette valuation a mis en évidence que malgré un engagement politique, professionnel et communautaire croissant, il y existe des carences au niveau éducationnel, de la recherche, de l'accès aux médicaments essentiels et surtout, dans le niveau de disponibilité des équipes de SP, reflétant encore un accès insuffisant aux SP pour les marocaines.
- Gene therapy for liver diseases — progress and challenges(Springer Nature, 2023) González-Aseguinolaza, G. (Gloria); Zabaleta-Lasarte, N. (Nerea); Weber, N.D. (Nicholas D.); Unzu, C. (Carmen)Gene therapy is poised to revolutionize modern medicine, with seemingly unlimited potential for treating and curing genetic disorders. For otherwise incurable indications, including most inherited metabolic liver disorders, gene therapy provides a realistic therapeutic option. In this Review, we discuss gene supplementation and gene editing involving the use of recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors for the treatment of inherited liver diseases, including updates on several ongoing clinical trials that are producing promising results. Clinical testing has been essential in highlighting many key translational challenges associated with this transformative therapy. In particular, the interaction of a patient's immune system with the vector raises issues of safety and the duration of treatment efficacy. Furthermore, several serious adverse events after the administration of high doses of rAAVs suggest greater involvement of innate immune responses and pre-existing hepatic conditions than initially anticipated. Finally, permanent modification of the host genome associated with rAAV genome integration and gene editing raises concerns about the risk of oncogenicity that require careful evaluation. We summarize the main progress, challenges and pathways forward for gene therapy for liver diseases.
- No sales del laboratorio sin aprenderlo todo(2024) Patiño-García, A. (Ana); Granero-Moltó, F. (Froilán); Hernandez-Sanchez, M. (María); Fernandez-Robredo, P. (Patricia); Recalde, S. (Sergio)La asignatura consta de una estancia en tres laboratorios donde los alumnos realizan prácticas en las técnicas básicas de laboratorio. De este modo obtienen los conocimientos necesarios, tanto teóricos como prácticos, de investigación para poder iniciar el Diploma de Investigación. Hasta el momento, hemos observado que no había en muchos casos una correlación directa de lo que han aprendido y demostrado en las prácticas con lo que han desarrollado en el examen teórico que se les planteaba. Por ello el objetivo principal ha sido sustituir el examen teórico por un escape room en donde han tenido que trabajar en equipo y aplicar todos los conocimientos que han ido trabajando y adquiriendo durante las estancias para conseguir salir literalmente del laboratorio (abriendo una serie de candados y obteniendo la llave del laboratorio) en un tiempo razonable. La valoración la han realizado los profesores con rúbricas individuales y por equipo.
- Deciphering the impact of astrocytic insulin receptor depletion on Alzheimer's disease pathology(2024-09-27) Ezkurdia-Lasarte, A. (Amaia); Solas, M. (Maite); Ramírez-Gil, M. (María)--
- Implementación de una herramienta genómica para impulsar la medicina personalizada en pacientes con hipoacusia(2024-09-27) Imizcoz-Fabra, T. (Teresa); Manrique-Rodríguez, M.J. (Manuel Jesús)La hipoacusia se define como una disminución en la sensibilidad auditiva. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente un 5% de la población mundial padece una hipoacusia limitante. Epidemiológicamente, afecta aproximadamente a 5 de cada 1000 recién nacidos, por lo que se considera altamente prevalente y un problema de salud pública, no solo por la repercusión que tiene en el desarrollo cognitivo, emocional, académico y social del niño, sino también por los costes que genera en los sistemas sanitarios. Aunque existen factores ambientales que pueden comprometer la audición, hasta un 60% de los casos de hipoacusia en niños se debe a alteraciones genéticas en más de 120 genes relacionados con hipoacusia aislada o en el contexto de uno de los más de 400 síndromes que cursan con hipoacusia. El diagnóstico de la hipoacusia genética es relevante porque: permite diagnosticar a pacientes con hipoacusias tardías o progresivas que pasan las pruebas de screening; predecir la naturaleza y evolución de la hipoacusia en cada paciente; identifica a aquellos que pueden beneficiarse del uso de audífonos e implantes cocleares; ofrece información valiosa para el asesoramiento genético; identifica a los pacientes con un síndrome subyacente a la hipoacusia y que requiere de vigilancia de otros órganos; evita los gastos adicionales de pruebas innecesarias en pacientes no diagnosticados. La implementación de herramientas genómicas en el diagnóstico precoz de la hipoacusia supone un claro beneficio no sólo a nivel de los sistemas educativo, social y de la salud, sino que también reduce el impacto económico en los laboratorios de diagnóstico, permitiendo además disponer de resultados en un tiempo más reducido. Sin embargo, a pesar de su potencial utilidad, actualmente no se dispone de herramientas genómicas validadas en los programas de detección precoz de la hipoacusia infantil. Con el objetivo de innovar en el campo del diagnóstico precoz y el tratamiento de la hipoacusia a través de herramientas genómicas se ha desarrollado un panel de Next Generation Sequencing (NGS) que permite el análisis de variantes puntuales, indels y cambios en el número de copias en 179 genes relacionados con la hipoacusia, tanto nucleares como mitocondriales. La hipótesis de este estudio es que la implementación de herramientas genómicas en el diagnóstico precoz de la hipoacusia de origen genético es una estrategia costo eficiente que, de implementarse en los programas de detección precoz universal de la hipoacusia infantil actuales, mejoraría su rendimiento diagnóstico y acercaría la medicina personalizada a las personas con hipoacusia. Los objetivos son el desarrollo y validación de un panel de NGS, estimación de su utilidad clínica mediante el estudio de una población de 306 pacientes con hipoacusia con sospecha de origen genético para la detección precoz de la hipoacusia de origen genético y evaluación del impacto económico del uso de herramientas genómicas en un programa de cribado auditivo. Como conclusión, el panel NGS-GHELP validado ha demostrado ser una herramienta sensible y robusta para el estudio genómico de pacientes con hipoacusia con sospecha de origen genético, para la identificación de variantes SNVs/indels y CNVs, en genes tanto nucleares como mitocondriales. Se ha demostrado que el panel es útil clínicamente, habiendo identificado una causa genética subyacente a la pérdida de audición hasta en un 35% de los individuos estudiados, con el inmenso valor que esta información tiene para el paciente y su familia. Además, el estudio del impacto económico de su implementación resulta favorable por lo que se considera una estrategia costo eficiente que ayudaría a reducir el coste derivado de los programas de cribado en niños con hipoacusia de origen genético. Los avances en el diagnóstico de la hipoacusia genética acercan la terapia génica como opción terapéutica para estos pacientes.
- Utilización de la prueba de respiración espontánea, la prueba objetiva de la tos y los resultados de la ecografía diafragmática para predecir el éxito de la extubación: ensayo COBRE-US(2024-09-20) Varón-Vega, F.A. (Fabio Andrés); Giraldo-Cadavid, L. F. (Luis F.); Monedero, P. (Pablo)La ventilación mecánica invasiva se prescribe como terapia para diversas enfermedades que comprometen la capacidad de la difusión de oxígeno alveolar. Su objetivo principal es facilitar el proceso mecánico de la ventilación, disminuir parcial o completamente el esfuerzo físico y mejorar el intercambio gaseoso en pacientes críticamente enfermos en unidades de cuidados intensivos. Actualmente, hay escasa evidencia que respalde la implementación de criterios personalizados para la necesidad de ventilación, y no menos importante, para la extubación o el proceso de retiro del ventilador (“destete”) en pacientes con diversos fenotipos y comorbilidades. El proceso de retiro de la ventilación mecánica invasiva se define como la transición gradual y controlada hacia la capacidad de respirar de manera espontánea y autónoma, prescindiendo de la ayuda externa de un ventilador mecánico y de medicamentos relacionados con relajación neuromuscular y la administración de sedantes en las unidades de cuidados intensivos. Este proceso de retiro del ventilador se puede clasificar como simple, difícil o prolongado. Durante este procedimiento, las características individuales y las condiciones clínicas del paciente pueden determinar o prever el éxito o fracaso de la capacidad del sistema respiratorio para funcionar sin asistencia externa. Por lo tanto, durante el retiro, resulta esencial identificar la utilidad clínica de las pruebas realizadas directamente en la cabecera del paciente según sea necesario.